21世紀經濟報道記者 武瑛港 實習生 魏柯 北京報道  “可以說基因組學已經是人類生物學、醫學中非常重要的基礎學科，基因檢測技術在臨床方面已得到廣泛應用，包括孕婦產前無創篩查、罕見病評估與發現以及新興感染病原體發現等，其中基因檢測在腫瘤的全生命周期診療中釋放出了最大的潛能?！?/p>

2023年4月15-21日是第29個全國腫瘤防治宣傳周，今年宣傳周主題是“癌癥防治 全面行動——全人群?全周期?全社會”。此次宣傳周，南方財經全媒體集團旗下《21世紀經濟報道》、21世紀新健康研究院推出“癌癥防治全面行動——21CC 2023全國腫瘤防治宣傳周系列直播”活動，因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理李慶在參加“精準治療讓癌癥診療更高效”主題直播演講中表示。

據了解，近年來基因檢測技術在腫瘤領域的應用取得了重大突破，通過對患者的個體化基因檢測，能夠對惡性腫瘤的早期發現、診斷分期、治療方案制定、病程監控、耐藥檢測和預后評估等起到重要的指向作用。

而且第二代基因測序技術正在不斷推動腫瘤精準診療發展，相關研究顯示，與桑格法相比，第二代基因測序技術在降低測序成本的同時大幅提高測序速度，并保障高準確性，彌補了傳統方法在基因測序規模和效率中的瓶頸，成為目前使用較廣泛的基因測序技術。

在腫瘤領域釋放最大潛能

2022年10月，諾貝爾生理學和醫學獎頒給古人類基因組領域科學家，首個完整無間隙人類基因組序列也于同年發布。

李慶指出，這代表著基因科學已有很大發展，但是地球上被測序的物種不足1%，被測序的人類僅有0.07%，已知的微生物僅有0.0000001%，這說明基因科學還具有很大發展潛力，有望從中找到更多人類健康之謎。

在李慶看來，目前基因檢測在腫瘤診療領域釋放出了最大潛能，貫穿腫瘤治療全生命周期。從前期的風險評估、癌癥篩查、早期精準診斷，到腫瘤患者的治療方案選擇、藥物選擇、療效監測和復發監測，基因檢測技術都發揮了重要作用。

其中在癌癥早篩領域，李慶指出，我國每年有超過400萬癌癥新發病例，其中很多患者在健康期或亞健康期就已經存在疾病隱患，如果這一群體在腫瘤早期被篩查出來，其存活率能夠高達70%?！澳壳霸谀[瘤早期階段，國內外已經研發出多種篩查工具，能夠通過一管血，利用基因檢測和后續生物數據處理，篩查發現10種以上癌癥風險，篩查出早期腫瘤的患者，使其致死率下降約50%?！?/p>

根據21世紀新健康研究院發布的《21CC中國癌癥早篩趨勢報告（2021）》，2020年中國癌癥新發457萬例，死亡超過300萬例，早篩、早診、早治對提高癌癥患者生存率至關重要，如我國發病率第一高的癌癥肺癌，Ⅰ期5年生存率為 55.5%，而Ⅳ期僅為5.3%，相差10.5倍。

上述報告顯示，目前我國癌癥早篩市場持續增長，市場規模將從2019年的184億美元增長至2030年的289億美元，早篩技術的成熟、醫保覆蓋面的不斷拓展、政策的支持等因素將成為癌癥早篩行業發展的重要驅動力。

李慶進一步分析稱，對于進入腫瘤階段的患者，基因檢測技術能夠用精準診斷對腫瘤患者分型，通過分型找到合適的靶向藥，實現同病異治，目前一次全景基因變異檢測能精準匹配超過90種靶向用藥，目前國內很多大型醫院已經得到了很好的應用，而且基因測序已被納入二十余種癌癥診療指南?！傲硗庠诤笃诘膹桶l監測中，微小殘留病灶（MRD）及動態檢測能夠對手術效果進行評估，并提前6個多月預警復發，引導個體化輔助及維持治療?！?/p>

“而且目前腫瘤精準診斷不只是用于患者，在亞健康人群中也開始得到使用，相信腫瘤精準診斷市場得到非常良好的開發后，市場體量能夠達到2400億元，而且每年會有25%左右的增長，最終使得生存率大大提高?！崩顟c表示。

成本越來越低

除了在腫瘤全生命周期診療中的應用，在李慶看來，基因檢測對精準診療的貢獻還在于成本不斷降低，當基因測序成本較高時，很多患者只能承擔單基因檢測，成本降低后可以做熱點panel（小panel）檢測，目前已經進入了全景基因變異檢測（大panel）發展階段。

李慶表示，在推進基因檢測技術臨床應用上，因美納致力于將基因測序技術做得更簡單，不僅提高了測序數據的質量和生物信息的處理速率，也大大降低了基因測序的成本——從上億美元降低到如今的兩百美元?；诖?，基因技術已經成為了腫瘤精準診療中必不可少的一部分。

“相信在未來，基因檢測會進入到WES（全外顯子組測序）和WGS（全基因組測序）的腫瘤變異檢測時代，最終隨著成本的降低，基因多組學會在醫療當中發揮非常大的作用，進一步提高診斷精確度?！崩顟c表示。

據了解，價格高昂曾一直是基因測序行業的一大痛點。2000年，第一個人類基因組草圖繪制完成，耗時13年，耗資超30億美元。另據National Human Genome Research Institute數據，2001年，人類基因組測序成本高達9526.3萬美元，近幾年基因測序成本穩定在1000美元左右，隨著高通量測序設備的廣泛應用，每年基因組序列測序成本都在大幅下降。

據李慶分析，不斷降低的基因測序成本也推動了臨床應用的需求，這將體現在三個方面：一是樣本量，現有的檢測擁有更高的使用率（更多的樣本）；二是每個樣本的檢測維度，即獲得單個樣本的多組學信息的新檢測（替代現有的單維度檢測技術）；三是測序數據，能夠提供更全面覆蓋和更靈敏檢測的新方法（需要更多的測序數據）。

據李慶梳理與分析，在腫瘤診療階段，伴隨診斷在臨床上使用最多，目的是幫助病人發現和尋找最合適的靶向藥物，伴隨診斷經歷了三個階段，從最早的單基因分析方法到目前臨床比較常見的小Panel，以及目前不論在臨床診斷還是科研角度都利用二代測序技術完成了很多次的全景基因變異分析。

在三個階段過程中，基因檢測技術從只能關注某基因中的常見變異，發展到現在可全面覆蓋基因的CDS區域（蛋白質編碼區域）和更多變異形式，全景變異分析已逐步成為各國腫瘤檢測的重要手段。

李慶指出，正是不斷有新方法出現，才能推進發現更多腫瘤分子標記物，一步步提高對腫瘤的認知，這些都得益于不斷提高的基因檢測技術和不斷下降的成本，同時也得益于腫瘤科醫生、病理科醫生和病人本身對腫瘤診斷的認識提升。

 “相信在不遠的未來，無論是癌癥早篩、精準診斷還是MRD檢測，將會有更多更好的方案提供給臨床使用，同時因美納也會持續賦能國內一流的腫瘤檢測公司和醫院，持續降低基因檢測成本，以基因的力量持續改善人類健康?！崩顟c表示。